Diagnoza jak wyrok

Trudno ubrać w słowa to, co czują rodzice, gdy na oddziale neonatologicznym dowiadują się, że ich nowonarodzone dziecko cierpi na ciężką chorobę genetyczną. W jednej chwili starannie zaplanowana przyszłość wywraca się do góry nogami, a miejsce radosnego oczekiwania zajmuje paraliżujący strach o każdy kolejny dzień. To bolesne zderzenie z niepewnością znają tylko ci, którzy musieli spojrzeć w oczy chorobie zagrażającej życiu ich upragnionego dziecka.

Choroba, która odbierała codzienność

Większość z nas kojarzy hemofilię z niebezpiecznymi krwawieniami. Mało kto jednak potrafi wyobrazić sobie życie w ciągłym czuwaniu, gdzie każda sekunda upływa pod dyktando lęku przed urazem, który może prowadzić do nieodwracalnej niepełnosprawności. Przez dziesięciolecia codzienność małych pacjentów była pasmem ograniczeń. Przełom nastąpił wraz z upowszechnieniem profilaktyki, która stała się tarczą chroniącą chorych przed dramatycznymi skutkami wylewów.

Czas wielkich zmian

Październik 2025 jest znaczącą datą dla wszystkich pacjentów pediatrycznych w Polsce. Zmiany w programie lekowym B.15 otworzyły przed najmłodszymi pacjentami z hemofilią dostęp do nowoczesnych terapii stosowanych w profilaktyce. Te innowacyjne rozwiązania nie tylko zapobiegają krwawieniom, ale pozwalają na ich niemal całkowitą eliminację, skutecznie chroniąc przed zdrowotnymi konsekwencjami choroby.

Jak podkreśla dr hab. n. med. Tomasz Ociepa:

„Jeszcze kilka lat temu profilaktyka w hemofilii, to była podaż odpowiedniego produktu leczniczego, wtedy czynnika krzepnięcia, żeby zabezpieczyć pacjenta przed krwawieniami. Taką definicję profilaktyki mieliśmy. Dzisiaj World Federation of Hemophilia (WFH) mówi wyraźnie, że profilaktyka, to nie tylko podaż czynnika krzepnięcia. To po pierwsze, podaż produktu, który ma działać jak czynnik krzepnięcia, czyli produktu, który ma poprawiać hemostazę. Ale po drugie, ta profilaktyka jest stosowana nie tylko po to, aby zabezpieczyć pacjenta przed krwawieniem, ale to profilaktyka, która ma zapewnić mu jakość życia i odpowiednią aktywność, która odpowiada tej aktywności i jakości życia, jaką widzimy w populacji ludzi nie chorujących na hemofilię”.

Współczesna medycyna oferuje leki w różnych formach, co diametralnie zmienia codzienność pacjentów. Obecnie profilaktyka hemofilii u dzieci opiera się na preparatach podawanych dożylnie lub – co jest coraz częstszym standardem – podskórnie.

Wprowadzenie formy podskórnej to znacząca zmiana w komforcie życia rodziny. Taka metoda podaży jest łatwiejsza i mniej stresująca dla dziecka. Lek podaje się bezpośrednio w domu, a wizyty w poradni ograniczają się jedynie do okresowych badań kontrolnych i mają charakter ambulatoryjny, nie różniąc się od zwykłej wizyty u lekarza.

Jeden krok, wielkie możliwości

Warto pamiętać, że regularna profilaktyka to najlepsza tarcza przed krwawieniami. Przed laty domy dzieci z hemofilią przypominały twierdze – oklejone meble i miękkie dywany miały chronić przed każdym potknięciem, które mogło skończyć się szpitalem. Dziś te bariery znikają. Dzieci objęte profilaktyką mogą uprawiać sport, jeździć na wycieczki i cieszyć się dzieciństwem bez piętna choroby, co buduje ich siłę – zarówno fizyczną, jak i psychiczną.

Rzeczywistość, którą znają tylko rodzice

Choroba rzadka redefiniuje życie całej rodziny. Dawniej wyjazd na wakacje był skomplikowaną operacją logistyczną z walizką leków i mapą najbliższych oddziałów ratunkowych w ręku. Wielu rodziców rezygnowało z pracy zawodowej, by stać się całodobowymi opiekunami, a mimo tego poświęcenia i tak musieli mierzyć się z dramatem kolejnych wylewów na SOR-ach.

O marzeniach rodziców dzieci z chorobami rzadkimi mówi się rzadko. A oni marzą po prostu o zwyczajności. O dniu, w którym nad ich głowami przestanie wisieć ciemna chmura niebezpieczeństwa. Dziś, nowoczesna profilaktyka w hemofilii jest dla nich jak rozłożony parasol. Pozwala im wreszcie „złapać oddech” i zamienić lęk o przetrwanie na radość z obserwowania, jak ich dziecko korzysta z pełni życia. Dr Tomasz Ociepa potwierdza: dzięki nowym możliwościom leczenia te rodziny mogą wreszcie zacząć żyć normalnie.

O kampanii

Jeden Krok. Wielkie Możliwości to kampania edukacyjna, mająca na celu wsparcie osób chorujących na hemofilię, ich rodzin oraz bliskich. Intencją organizatorów kampanii jest upowszechnienie wiedzy na temat hemofilii. U podstaw kampanii leży przekonanie, że zapewnienie właściwej opieki i możliwość personalizacji terapii może znacząco podnieść jakość i komfort życia osób z hemofilią.