SLA – diagnoza, której nikt nie chce usłyszeć. Odcinek 38
Dla osób ze zdiagnozowanym stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) diagnoza nie przynosi nadziei, lecz staje się wyrokiem bez możliwości ucieczki. W najnowszym odcinku programu „Po pierwsze Pacjent” Monika Rachtan rozmawia z dr n. med. Kamilą Żur-Wyrozumską, specjalistką w dziedzinie neurologii, o wyzwaniach stawianych pacjentom i lekarzom w obliczu tej nieuleczalnej choroby. To poruszająca rozmowa o ludzkim wymiarze cierpienia, nadziei i niewyobrażalnej odwadze oraz o poszukiwaniu światła tam, gdzie panuje ciemność, walce o każdy dzień, który jeszcze pozostał do przeżycia.
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA), znane również jako choroba Lou Gehriga, jest poważnym i rzadkim schorzeniem, które atakuje neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Prowadzi to do stopniowej utraty zdolności do poruszania się, mówienia, połykania i oddychania. Choroba ma trzy główne postacie: sporadyczną, stanowiącą około 90% przypadków, bez bezpośredniego związku z czynnikami dziedzicznymi; rodzinną, obejmująca 5-10% przypadków z jasnym dziedziczeniem oraz nietypową, która łączy SLA z innymi zaburzeniami.
SLA jest chorobą stosunkowo rzadką, dotykającą około 2 na 100 000 osób rocznie. Najczęściej występuje w średnim wieku, choć może pojawić się też u osób młodszych. Diagnoza SLA opiera się na szczegółowym obrazie klinicznym i wynikach badań, które pomagają wykluczyć inne możliwe przyczyny obserwowanych objawów. Pomimo postępów w badaniach, stwardnienie zanikowe boczne pozostaje chorobą nieuleczalną, z ograniczonymi opcjami terapeutycznymi, które mogą nieznacznie przedłużać przeżycie, ale mają ograniczony wpływ na poprawę jakości życia pacjentów.
Większość osób z diagnozą SLA przeżywa od 2 do 3 lat po wystąpieniu pierwszych objawów, jednak około 25% pacjentów żyje 5 lat, a 5-10% doświadcza dłuższego okresu przeżycia. Specyfika nietypowych przypadków SLA, gdzie choroba współwystępuje z innymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, sprawia, że diagnoza i leczenie mogą być wyjątkowo trudne, podkreślając potrzebę ciągłych badań nad lepszymi metodami diagnozowania i leczenia tej złożonej choroby.
Objawy
Zauważenie pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (SLA) może być trudne, lecz istnieją wyraźne sygnały, które powinny skłonić do głębszej refleksji i poszukiwania medycznej porady. Oto niektóre z nich, które mogą być niepokojącymi zwiastunami SLA:
- nieoczekiwana słabość mięśniowa,
- zaburzenia mowy,
- trudności z połykaniem,
- migotanie mięśni,
- poczucie ciągłego zmęczenia.
Te sygnały są jak ciche alarmy, które Twoje ciało wysyła, sugerując, że coś może nie działać prawidłowo. Jeśli doświadczasz tych objawów, szczególnie w połączeniu lub z postępującym charakterem, kluczowe jest, by nie bagatelizować ich, ale podjąć działania i skonsultować się z lekarzem. Wczesna diagnoza i interwencja mogą mieć znaczący wpływ na zarządzanie SLA i jakość życia.
Diagnoza i co dalej?
Po otrzymaniu diagnozy SLA, dla pacjentów i ich rodzin najważniejsze staje się zarządzanie codziennymi wyzwaniami i dbanie o jak najlepszą jakość życia. Leczenie skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów – takich jak osłabienie mięśni, problemy z mową i połykaniem – oraz na staraniach, by jak najdłużej zachować sprawność i samodzielność.
Chociaż przeszczepy komórek macierzystych i niektóre nowatorskie podejścia, jak terapia genowa, są przedmiotem intensywnych badań, aktualnie nie dysponujemy lekiem, który byłby w stanie wyleczyć SLA. Dostępne obecnie leki, takie jak riluzol, mogą jedynie nieco wydłużyć życie pacjentów. Niezmiernie ważne są także wsparcie rehabilitacyjne, odpowiednie odżywianie i unikanie infekcji, które mogą znacząco wpłynąć na poprawę samopoczucia osób zmagających się z tą chorobą.
W miarę rozwoju SLA, kluczowym aspektem opieki staje się zapewnienie pacjentowi komfortu i godności, szczególnie w ostatnich etapach życia. Opieka paliatywna koncentruje się na minimalizowaniu dyskomfortu i cierpienia, jak również na wsparciu emocjonalnym pacjenta i jego rodziny. SLA ostatecznie prowadzi do niewydolności oddechowej, będącej najczęstszą przyczyną zgonu.
Nadzieje na przyszłość wiążą się z obecnymi badaniami nad nowymi metodami leczenia, w tym nad terapią genową, która może w przyszłości zaoferować nowe możliwości dla osób z SLA. Mimo że na chwilę obecną lekarstwo na SLA nie istnieje, postępy w nauce dają nadzieję na lepsze jutro.
Pomiędzy nadzieją a rzeczywistością – świadectwo lekarza o życiu z SLA
W świecie medycyny, gdzie codzienne wyzwania splatają się z osobistymi dążeniami, doktor Kamila Żur-Wyrozumska rzuca światło na jedną z najbardziej poruszających zagadek medycznych – stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Ta choroba, zmagając się z nieuchronnością i cierpieniem, wymaga od lekarzy nie tylko niezachwianej wiedzy medycznej, ale także głębokiego zrozumienia ludzkiej kondycji. Gość odcinka dzieli się swoimi doświadczeniami, opowiadając o chwilach, w których musiał przekazać pacjentom i ich rodzinom diagnozę SLA – moment pełen emocjonalnej ciężkości, gdzie słowa stają się mostem między medyczną pewnością, a ludzką nadzieją. Te intymne spotkania z pacjentami ujawniają głęboko osobisty wymiar pracy lekarza, który daleko wykracza poza zimne statystyki i medyczne procedury. Opowieści o pacjentach, takich jak Tomek, prowadzący hotel we Włoszech, czy Krzysiek, ojciec i mąż walczący o każdy dzień, malują obraz życia w cieniu SLA, gdzie każdy dzień jest cennym darem, a każdy moment wspólnie spędzony z bliskimi staje się skarbem.
Jednocześnie w rozmowie podkreśla się znaczenie edukacji i rzetelnej informacji w walce z chorobą. Doktor Żur-Wyrozumska z pasją mówi o potrzebie zwalczania dezinformacji i szarlatanerii, które zagrażają pacjentom w poszukiwaniu ulgi. Jej zaangażowanie w szerzenie realistycznej wiedzy i wspieranie pacjentów w ich drodze przez chorobę, pokazuje, jak ważna jest rola lekarza jako przewodnika i oparcia w tych trudnych chwilach.
Jak lekarze pomagają pacjentom stawiać czoła SLA?
Stawianie diagnozy SLA jest jednym z najtrudniejszych momentów w praktyce lekarskiej, wymagającym nie tylko głębokiej wiedzy medycznej, ale również empatii i zrozumienia emocjonalnego stanu pacjenta. Doktor Kamila Żur-Wyrozumska podkreśla, że specjaliści w dziedzinie neurologii angażują się w proces wsparcia pacjentów od momentu diagnozy, przez leczenie, aż po codzienną opiekę. Ich praca wykracza poza granice gabinetów, obejmuje edukację, opiekę psychologiczną i fizjoterapię, stając się fundamentem w życiu osób zmagających się z chorobą.
W procesie diagnozy kluczową rolę odgrywa delikatność w przekazywaniu informacji, równoważenie między trudną prawdą, a zachowaniem nadziei. Specjaliści w dziedzinie neurologii , w ścisłej współpracy z psychologami i terapeutami, tworzą zespół wielodziedzinowy, który staje się wsparciem nie tylko dla pacjenta, ale i jego rodziny. Dzięki temu pacjenci mogą liczyć na kompleksową opiekę, skupiającą się nie tylko na aspektach medycznych, ale również emocjonalnych i społecznych.
Program ”Po pierwsze Pacjent” jest dostępny na wielu platformach, w tym na Spotify, Apple Podcasts oraz Google Podcasts.
Źródło
1. Szkoła wiosenna 2005: Podstawy chorób neurodegeneracyjnych: https://ptbun.org.pl/archiv/sw05_grieb.pdf
2. Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego: https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/273651/tomik_et-al_analiza_zaburzen_fazy_przelykowej_polykania_u_chorych_2006.pdf?sequence=1&isAllowed=y
3. dobropowraca.pl – baza-wiedzy: https://dobropowraca.pl/baza-wiedzy/stwardnienie-zanikowe-boczne-sla/
Transkrypcja
Monika Rachtan
Cześć, witam Was bardzo serdecznie w kolejnym odcinku programu "Po pierwsze Pacjent". Dzisiaj porozmawiamy o stwardnieniu zanikowym bocznym. Czy ten termin coś Wam mówi? Dla mnie jeszcze kilka tygodni temu nie mówił zbyt wiele, ale to zmieniło się, gdy spotkałam dr n. med. Kamilę Żur-Wyrozumską, specjalistkę w dziedzinie neurologii, która jest dzisiaj naszym gościem. Będziemy rozmawiać o SLA. Cześć, witam Cię bardzo serdecznie.
Kamila Żur-Wyrozumska
Witaj Moniko, cześć.
Monika Rachtan
Dlaczego zdecydowałaś się zostać lekarzem?
Kamila Żur-Wyrozumska
Bycie lekarzem oznacza pomoc ludziom i obcowanie z tajemnicami życia, bólu oraz choroby. To naprawdę fascynujące. Mam też własne porachunki z cierpieniem i śmiercią.
Monika Rachtan
Czyli to był Twój główny powód. A czy spełniły się Twoje oczekiwania, które miałaś, decydując się na tę ścieżkę?
Kamila Żur-Wyrozumska
Już kilka lat wcześniej przygotowywałam się do tej decyzji. Wiedziałam, co chcę robić w życiu.
Monika Rachtan
Okej, w wieku 19 lat rozpoczynasz studia medyczne i tę trudną pracę. Potem znajdujesz się w szpitalu, na oddziale, jako neurolog. Czy wszystko poszło zgodnie z planem
Kamila Żur-Wyrozumska
Nie wszystko, ale otrzymałam bardzo wiele. Kontakt z ludźmi ciągle mnie zachwyca i uczę się od nich niesamowitych historii. Zastanawiam się, skąd w ludziach tyle siły.
Monika Rachtan
Wróćmy do pacjentów z SLA. To trudna diagnoza do przekazania.
Kamila Żur-Wyrozumska
Często musiałam przekazywać pacjentom i ich rodzinom diagnozę SLA. Towarzyszę im w ich życiu i cierpieniu, obserwując, jak zmieniają się ich role i relacje.
Monika Rachtan
Co czujesz, przekazując takie diagnozy?
Kamila Żur-Wyrozumska
Muszę być absolutnie pewna diagnozy. Opowiem Ci historię Tomka, który zauważył osłabienie ręki podczas gry w tenisa. Miał nadzieję, że to tylko uraz.
Monika Rachtan
Czyli myślał, że to coś nieistotnego?
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, ale obserwowałam słabnięcie innych mięśni. Proces diagnozy SLA wymaga wykluczenia innych chorób. Staram się, aby diagnoza była dokładna.
Monika Rachtan
Jak pacjenci reagują na diagnozę?
Kamila Żur-Wyrozumska
Często pojawia się agresja, wynikająca z poczucia niesprawiedliwości. Pacjenci szukają terapii, co bywa niebezpieczne z powodu fałszywych obietnic w internecie.
Monika Rachtan
Dlaczego to niebezpieczne?
Kamila Żur-Wyrozumska
Internet pełen jest osób oferujących alternatywne metody leczenia, które mogą wprowadzić pacjenta w błąd. Ważna jest edukacja i realistyczna wiedza.
Monika Rachtan
Co możemy zrobić, aby pomóc?
Kamila Żur-Wyrozumska
Edukacja i szerzenie wiedzy to klucz. W kryzysie ludzie są bardzo podatni na sugestie, co stwarza pole do nadużyć.
Monika Rachtan
Rozważałaś, co jest gorsze SLA czy choroba nowotworowa?
Kamila Żur-Wyrozumska
W przypadku SLA myślę o godności i świadomym przeżywaniu. Historia Krzyśka pokazuje różne aspekty choroby. Byłam wtedy w ciąży, w szóstym miesiącu ciąży.
Monika Rachtan
Czy pracowałaś wtedy?
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, pracowałam. W domu czekała na mnie półtoraroczna Hania, a wówczas byłam w ciąży z drugą córką, Ewą. Wtedy przyjechał Krzysiek wraz z żoną i 9-letnią córką. To był kolejny ośrodek, do którego przyjechali, ponieważ Krzysiek nieustannie szukał potwierdzenia, że jego choroba nie istnieje. Po badaniu, kiedy spojrzałam na niego, jego 9-letnia córka podeszła, ścisnęła go za rękę i spojrzała mi prosto w oczy. Po wyjściu z gabinetu, przez długi czas nie mogłam się otrząsnąć. Nie miałam wątpliwości co do diagnozy – to było SLA. Później zmieniłam pracę i przez kilka dobrych lat, może przez sześć, było lepiej. Później urodziła się moja córka Basia. Do mojego gabinetu przyjechał Krzysiek na wózku inwalidzkim.
Monika Rachtan
Jak to się stało?
Kamila Żur-Wyrozumska
Miał niedowład rąk i nóg, ale zachowaną funkcję opuszkową. Czyli mógł mówić, samodzielnie połykał i oddychał, jego funkcje oddechowe były zachowane. Opowiadał o swojej żonie, córce i pomimo wszystko był bardzo radosny. To było nasze ostatnie spotkanie, ale wyjątkowo pozytywne. W onkologii pacjenci czują, że walczą, przyjmując leki, które często sprawiają ból. Leczenie SLA jest bardziej subtelne, ale również oferuje możliwość przedłużenia życia. Warto walczyć o każdą minutę, a przede wszystkim o jakość życia.
Monika Rachtan
Co widzisz w oczach pacjentów, kiedy przekazujesz im diagnozę? Mówiłaś, że to bardzo trudny moment.
Kamila Żur-Wyrozumska
Opowiem ci o Agnieszce, która miała 44 lata i czworo dzieci. Najmłodszy syn miał wtedy 4 lata. Była Ślązaczką i mówiła "Pani doktor, ja to pokonam". Była w konflikcie z mężem, który nie chciał przyjąć do wiadomości, że jest chora. Prosiła mnie, abym przekonała go o jej chorobie. Jej mąż był wspaniałym człowiekiem. Zareagował bardzo emocjonalnie, nie był przeciwny jej leczeniu, po prostu nie mógł się pogodzić z myślą o jej chorobie. Był bardzo wspierający.
Monika Rachtan
Bo ją bardzo kochał.
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, oczywiście, bardzo ją kochał. Nie mógł się pogodzić z jej chorobą. W szpitalu miała objaw tzw. flail arm, co oznaczało niedowład rąk. Poprosiła mnie o lek, który zatrzymałby jej okres.
Monika Rachtan
Czy dałaś jej ten lek?
Kamila Żur-Wyrozumska
Nie istnieje leczenie, które mogłoby to zrobić. Można jedynie przedłużać stosowanie antykoncepcji. Ale ważne jest, aby choroba nie odbierała pacjentowi godności. Rolą lekarza jest nie tylko walka o życie i zdrowie, ale także o zachowanie godności pacjenta.
Monika Rachtan
Pytasz pacjentów, co możesz dla nich zrobić?
Kamila Żur-Wyrozumska
Zawsze. Chodzi o to, aby poznać perspektywę pacjenta, jego oczekiwania, lęki i wyobrażenia. Nie podchodzimy do pacjenta tylko jako do choroby, ale jako do konkretnego człowieka z konkretnym problemem.
Monika Rachtan
Czyli możesz coś realistycznego zaproponować. Nie leczysz choroby, leczysz człowieka.
Kamila Żur-Wyrozumska
Dokładnie. Widziałam w internecie obraz starszej pani z SLA, który bardzo mnie poruszył. Mimo że jej oczy prawie się nie ruszały, wyrażały tęsknotę za życiem. Ta świadomość pacjenta do końca, to coś, co mnie przeraża.
Monika Rachtan
To jest bardzo trudne. Mówiłaś o szarlatanach, którzy wykorzystują tych pacjentów.
Kamila Żur-Wyrozumska
Niestety, istnieją metody leczenia, które nie przynoszą skutku, a pacjenci są gotowi na wielkie poświęcenia. Spotkałam się z wieloma takimi przypadkami i jest to dla mnie przerażające.
Monika Rachtan
Czytałam o przeszczepach komórek macierzystych. Czy to skuteczna metoda?
Kamila Żur-Wyrozumska
Nie. Większość badań nie udowadnia ich skuteczności. Jedno dobrze przeprowadzone badanie potwierdziło, że przeszczep komórek macierzystych nie przedłuża życia ani czasu do wystąpienia niewydolności oddechowej. Metoda ta nie jest rekomendowana.
Monika Rachtan
Kiedy do Twojego gabinetu przychodzi pacjent z SLA, czy informujesz go o dostępnych możliwościach leczenia?
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, ponieważ istnieją leki modyfikujące przebieg choroby.
Monika Rachtan
Czy te leki są dostępne w Polsce?
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, są dostępne. Na przykład Liruzol, który faktycznie może przedłużyć życie, zalecany przez Amerykańską Akademię Neurologiczną, jest przepisywany każdemu pacjentowi w Polsce. Inne leki, jak Edarawon, który jest kontrowersyjny, ale stosowany w USA i Japonii, czy Tibi turso, zarejestrowany w Stanach, są dostępne, choć drogie. Jest też Tofersen dla pacjentów z mutacją SOD1. Oferujemy też opcje leczenia żywieniowego i rehabilitacyjnego, które mogą realnie przedłużyć życie.
Monika Rachtan
Pacjenci pewnie chcieliby usłyszeć o szansie na wyleczenie.
Kamila Żur-Wyrozumska
Obecnie medycyna nie oferuje takiej szansy, choć nie przestajemy szukać leku. Diagnostyka, w tym genetyczna, i terapie genetyczne to kierunki, nad którymi pracujemy.
Monika Rachtan
Leczenie celowane byłoby idealne.
Kamila Żur-Wyrozumska
Dokładnie. Nie każdy ma jeden gen odpowiadający za chorobę. Często wiele genów i czynniki środowiskowe wpływają na ryzyko SLA. To skomplikowane, ale niezbędne do zrozumienia i przezwyciężenia choroby.
Monika Rachtan
Czy środowisko może wpłynąć na ryzyko zachorowania?
Kamila Żur-Wyrozumska
Czynniki środowiskowe są słabo zdefiniowane. Palenie papierosów, ciężka praca fizyczna, czy ekspozycja na pestycydy to przykłady, ale nie ma jednoznacznego czynnika, którego eliminacja znacząco zmniejszyłaby ryzyko.
Monika Rachtan
Czyli to skomplikowane.
Kamila Żur-Wyrozumska
Tak, i choć dynamika postępu w badaniach nad SLA nie jest spektakularna, nie możemy tracić nadziei. Trwają badania kliniczne i eksperymentalne terapie, które mogą przynieść przełom.
Monika Rachtan
Widzę Twoje zaangażowanie i chęć niesienia pomocy.
Kamila Żur-Wyrozumska
Walka o pacjenta jest ważna i wymaga zaangażowania. Praca z pacjentami i ich rodzinami wymaga wsparcia i empatii. To coś, co napędza mnie w tej pracy.
Monika Rachtan
Dzisiaj nie będziemy mówić o tym, jak odchodzi pacjent z SLA. Skupimy się na znalezieniu rozwiązań i na kształceniu młodych lekarzy. Co byś doradziła Ministrowi Zdrowia w kwestii edukacji medyków?
Kamila Żur-Wyrozumska
Obserwuję studentów i widzę, że choć dostęp do informacji jest łatwiejszy dzięki internetowi, ważne jest kształcenie umiejętności miękkich i komunikacyjnych. Studenci medycyny są otwarci i zaangażowani. Ważne jest, aby uczyć ich radzenia sobie ze stresem i chronić przed wypaleniem. W relacji lekarz-pacjent powinniśmy widzieć dwoje ludzi tworzących zespół terapeutyczny.
Monika Rachtan
Czyli nie tylko leczymy chorobę, ale także odpowiadamy na potrzeby człowieka.
Kamila Żur-Wyrozumska
Dokładnie. Często pacjenci potrzebują rozmowy, a przez empatię i poświęcenie czasu można znaleźć prawdziwy problem. Każda wizyta to okazja do budowania relacji i lekcja od pacjenta.
Monika Rachtan
Co powiedziałabyś licealistom zastanawiającym się nad studiami medycznymi?
Kamila Żur-Wyrozumska
Trzeba być pracowitym i oddanym pacjentowi. Medycyna to praca, która wymaga poświęceń, ale jest też inspirująca i pozwala pomagać ludziom.
Monika Rachtan
Jakie są trzy najważniejsze wnioski z naszej rozmowy dla widzów?
Kamila Żur-Wyrozumska
Choroba nie powinna odbierać godności. Lekarz ratuje nie tylko życie, ale i godność. Życie po diagnozie jest cenne. Ważne jest wsparcie całej rodziny pacjenta.
Monika Rachtan
Jak możemy jako społeczeństwo humanizować medycynę?
Kamila Żur-Wyrozumska
Powinniśmy skupić się na potrzebach pacjenta, nie tylko na jego chorobie. Ważne jest, aby pytać, co możemy zrobić, by było mu lepiej.
Monika Rachtan
Dziękuję za rozmowę i twoją pracę, która pokazuje, jak ważni są prawdziwi lekarze w opiece nad pacjentami.
Słuchaj w ulubionej aplikacji
Poprzednie odcinki
Najtrudniej się dodzwonić! Jak pomaga Rzecznik Praw Pacjenta? Odcinek specjalny
Wymagajmy jakości. Wybierajmy placówki, które stawiają na jakość i zgłaszajmy nieprawidłowości Rzecznikowi Praw Pacjenta
Krajowa Sieć Onkologiczna – jakie korzyści odniesie Pacjent? Odcinek 36
Opieka onkologiczna w Polsce odgrywa kluczową rolę w walce z nowotworami, stanowiąc fundament dla lepszej jakości życia pacjentów
Nie je, nie pije… czyli żywienie pozajelitowe. Odcinek 35
Żywienie pozajelitowe to metoda, która w Polsce rozwija się już od 40 lat.
Serce muzyki, siła pomocy. Jurek Owsiak i WOŚP. Odcinek 34
Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy od lat angażuje się w dostarczanie nowoczesnego sprzętu medycznego do polskich szpitali
Wspólny język pacjenta i lekarza. Czy to możliwe? Odcinek 33
Gość odcinka podkreśla istotne wyzwania w komunikacji między lekarzami a pacjentami
W Nowy Rok bez nałogów. Co zrobić, by naprawdę pożegnać się z uzależnieniami? Odcinek 32
Podkreślenie roli sportu w procesie leczenia uzależnień to nie tylko kwestia promowania zdrowego stylu życia, ale również budowania świadomości o alternatywnych metodach radzenia sobie z nałogami
Newsletter
